– Dette gjør vi blant annet gjennom forskning, kursvirksomhet, veiledning, dokumentasjonsarbeid og samarbeid i Norge og internasjonalt, forteller kommunikasjonsrådgiver i Frambu Mona K. Haug.
7000 ulike sjeldne diagnoser
– En diagnose regnes som sjelden når færre enn 1 pr 2 000 har den. Dette tilsvarer 500 pr million, eller i underkant av 2 700 tilfeller i Norge. Det finnes rundt 7000 ulike sjeldne diagnoser, og det blir stadig flere. Diagnosene kan være mer eller mindre synlige og gi ulike typer og grader av nedsatt funksjonsevne. De fleste av de sjeldne diagnosene har en genetisk årsak, og mange debuterer i barnealder. Selv om hver enkelt sjelden diagnose berører få, rammer de til sammen veldig mange. Vi regner med at det finnes rundt 30 millioner med en sjelden diagnose i Europa og rundt 300 millioner i verden, sier Mona.
Mangler kunnskap
– Mange sjeldne diagnoser krever et helhetlig tilbud med langvarige og koordinerte tjenester. Samtidig mangler det ordinære tjenesteapparatet ofte kunnskap om diagnosen. Det føre til at de det gjelder ofte ikke får nødvendig hjelp og dermed må slite mer enn nødvendig. Kunnskapsmangelen fører også til at mange føler seg alene om å være i sin situasjon. Som kompetansesenter forsøker vi å holde oss så oppdatert som mulig på det som skjer innen forskning og kunnskapsutvikling om diagnosene vi følger opp. Vi har også tett kontakt med en del av dem som lever med de ulike diagnosene og deres pårørende og lokale og regionale fagpersoner. Slik får vi mye kunnskap om hvordan det er å leve med diagnosene, hva utfordringene er og hva man kan gjøre for å redusere disse og legge til rette for at den enkelte og familien skal kunne leve best mulig liv oppi alt, sier Mona.
Etter hvert som vi får mer kunnskap om en diagnosegruppe, hender det vi ser at det kan være så store forskjeller innen gruppen at vi bør snakke om dette som ulike tilstander. Fordi vi får stadig mer avansert teknologi, får vi også stadig mer informasjon om årsaken bak en rekke diagnoser. Det fører for eksempel til at grupper vi tidligere så på som én diagnose, nå blir delt inn i flere underdiagnoser fordi de har ulike genetiske årsaker til symptomene sine og dermed også kan ha behov for ulik behandling og oppfølging.
BPA er et viktig tiltak
En rekke personer med sjeldne diagnoser har brukerstyrt personlig assistanse, både voksne og barn og ungdom. Mange er tydelige på at dette er et viktig tiltak for at de skal kunne leve mest mulig selvstendige liv i tråd med egne ønsker og behov, sier Mona.